«Хромосомные аномалии плода: синдром Дауна»

Хромосомные аномалии (патологии) подробнее на сайте https://ivf.com.ua/genetics/research-for-planning-pregnancy/karyotyping-couple/, наследственные заболевания, возникающие вследствие изменения числа или структуры хромосом, появляющимся в результате неправильного деления половых клеток. Характеризуется содержанием большего, меньшего количества хромосом в яйцеклетке, сперматозоиде. После оплодотворения, зародыш имеет дополнительную хромосому — трисомия, или недостающую-моносомия. Беременности заканчиваются мертворождением, выкидышем, рождением ребенка с отклонениями. Часто сталкиваются с трисомия 21-й хромосомы.

Синдром Дауна

Геномные изменения, представлены содержанием 47 хромосом, взамен нормы 46.

Основные причины возникновения
Медицина современного мира выделяет причины болезни:
— случайные генетические нарушения;
-после оплодотворения аномальное деление клеток;
-наследственность;
— несовершеннолетие роженицы;
-близкородственные зачатия;
— возраст роженицы, чем старше, тем возрастает риск образования геномной патологии. На беременность в 30-40 лет приходится 1/1000, 42 года и более – 1/60. Основным фактором является старение яйцеклеток. Имеется связь патологии с возрастом отца ребенка, старше 45 лет шансы увеличиваются.
На заболевание не влияет образ жизни беременной, расовость, экология.

Формы синдрома
Различают: стандартную (наиболее часто встречаемая), транслокационную, мозаичную.

Диагностика
Дородовые исследования:
Тест комбинированный тройной
C 11 по 14 неделю осуществляется комплексное обследование, включающее:
— Ультразвуковое исследование зародыша для замера толщины воротникового пространства, наличие, длины носовой кости.
УЗИ проводится врачами, прошедшими дополнительное обучение, обладающими разрешением на осуществление скринингового обследования первого триместра.
— отбор проб сыворотки крови на материнские сывороточные маркеры.

Тройной тест второго триместра беременности
16-18 неделя, проводится исследование сыворотки крови беременной, оценивающие следующие показатели:
— Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
-Альфа-фетопротеин;
-Эстриол свободный.
Расчёт ведётся с использованием компьютерной программы PRISCA.
С 18 по 21 неделю, направление даётся на пренатальную диагностику или скрининг второго триместра. Сюда входит изучение фетометрических параметров, функциональных характеристик жизненно важных органов плода.

28-34 неделя, проходит скрининг третьего триместра, для обнаружения отклонений от нормы на поздних сроках.
При предположении аномалии у зародыша, решается ситуация для прохождения углубленного обследования. Достоверным методом диагностирования является исследование хромосомных наборов клеток у плода. Для этого исследуют: амниотическую жидкость (амниоцентенз); ткань плаценты (плацентоцентез); ворсины хориона(проводят биопсию); кровь из пуповины (кордоцентез). Проводится консультация с врачом-генетиком.
При установлении диагноза, хромосомных нарушений, с неблагоприятным исходом для плода, проводится прерывание беременности независимо от сроков.

Лечение
Вылечить генетическую аномалию нельзя. Все силы направлены на лечение сопутствующих заболеваний, поддержание психоэмоционального статуса, укрепление физического здоровья.
При тяжелых состояниях, проводятся оперативные манипуляции.

Профилактика
От генетической аномалии плода никто не застрахован. Для снижения риска возникновения необходимо:
— своевременно обращаться к специалистам при заболеваниях;
— консультации генетиков, при обнаружении в роду данной патологии;
— правильно питаться;
-больше двигаться;
-заниматься укреплением иммунитета;
-следить за весом, при ожирении, недостатке веса происходят гормональные нарушения;
-до зачатия проверить организм распространённые половые инфекции